6月28日是世界重生儿筛查日，“重生儿功能性出世缺点的早筛早诊要害技能研讨及产品研制”（首特项目）暨“重生儿基因筛查多中心研讨”项目发动会于当天上午在北京正式举行。该项目由国家儿童医学中心、首都医科大学隶属北京儿童医院牵头，联合西北妇女儿童医院、长治市妇幼保健院、保定市妇幼保健院、深圳市妇幼保健院、东莞市妇幼保健院、深圳市龙岗区妇幼保健院等全国6家妇幼医疗机构展开。贝瑞基因作为合作单位，为该项意图研制供给技能支持。
该项目将联合二代测序和三代测序技能，针对功能性出世缺点的早筛早诊，自主研制一套重生儿功能性出世缺点基因筛查计划，将现行的多种重生儿疾病筛查项目“一揽子”处理，探究探针和试剂的国产化、数据的本乡化，并展开临床使用，推进科技成果转化，为出世缺点三级防备终究一道关口铸就牢不可破的防地，敞开重生儿筛查新纪元。
新趋势：精准检测单基因病，重生儿基因筛查成更优解
重生儿疾病筛查在我国已展开40余年，筛查办法也跟着技能进步不断移风易俗。传统筛查办法因为针对代谢物进行检测，假阳性率和假阴性率均较高，一起二次复查阳性者仍需临床或基因确诊，延长了确诊窗口。此外，传统办法可筛查的病种也非常有限。
在导致出世缺点的要素中，单基因病占比22.2%，现已清晰相关致病机制的单基因病有7000多种。跟着医学遗传学的快速展开以及二代测序技能在遗传病确诊中堆集的经历，针对遗传要素清晰的重生儿疾病也有了新的筛查技能挑选。高通量测序技能的展开使单基因病的精准检测成为实际，加上全社会的注重与注重以及国家方针的大力支持，重生儿基因筛查已是大势所趋。
新亮点：多种新筛项目“一揽子”处理，完成数据本乡化
据了解，本次研讨依据重生儿基因筛查精准检测的技能优势，将重生儿基因筛查使用于大规模重生儿临床行列，力求完成将多种重生儿疾病筛查项目“一揽子”处理，一起研制彻底国产化的测序捕获探针和建库测序试剂，推进数据本乡化。
项目将联合多中心树立大样本的重生儿行列（包含重生儿出世行列和重生儿NICU行列）；使用三代测序技能优势展开脊髓性肌萎缩症（SMA）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、地中海贫血、脆性X综合征（FXS）等四种发病率较高且二代测序难以处理的先天疾病的重生儿早筛早诊产品研制；探究二代测序捕获探针和建库测序试剂的国产化，联合使用二代测序和三代测序技能，树立功能性出世缺点筛查的全体计划，建立适合重生儿基因筛查的我国本乡数据库；终究完成临床使用，推进科技成果转化。
新纪元：二代测序联合三代测序，贝瑞基因无隙护佑重生
与传统重生儿筛查比较，基因筛查有许多优势。作为基因检测职业先创企业，贝瑞基因多年来构建了掩盖出世缺点三级防备的产品矩阵。在二代测序范畴，不只有全外显子组测序（WES），还触及相关遗传代谢病、血液系统疾病、免疫相关疾病等检测包产品，并依据相关临床研讨及一致，落地了相应产品。
一起，贝瑞基因引领三代测序前沿展开，连续落地了三代地贫、三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）、三代SMA（脊髓性肌萎缩症）、三代FXS（脆性X综合征）等产品，在三代测序高效处理杂乱基因变异疾病的基础上，构建起无空隙的出世缺点精准防备新技能系统。
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